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18歲的小玲因最近6個月出現掉髮而就醫。在檢查小玲的掉髮狀況時，我們發現它是屬於瀰漫性脫髮，而頭皮檢查並無發現異樣或疤痕，只是觸診時頭皮很軟，有點像「果凍」或是「布丁」，可以用手指把整個頭皮捏起來。
追問下，小玲有果凍狀的頭皮已有10年了，其他家人並無類似情形。起初，我們以為小玲有內分泌異常而導致黏液堆積，因而進行一系列甲狀腺功能、賀爾蒙及自體免疫的檢查，但皆無異常發現。在進一步頭皮切片檢查下，我們發現小玲的皮下脂肪層有增加的現象，在真皮和皮下組織中有粘蛋白沉積。
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